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Un eventuale figlio di due portatori sani potrà manifestare la malattia nel caso riceva entrambi gli alleli recessivi dai genitori. Rientrano in questa categoria la talassemia e l' anemia falciforme. Talvolta il termine portatore sano viene utilizzato per indicare animali , quali la zanzara tigre , la zanzara anofele o la zecca , in grado di trasportare e trasmettere patologie pericolose o mortali per l'uomo senza essere colpiti dalla malattia; essi vengono chiamati più precisamente " vettori ".

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